人类基因通常成对存在,但存在性染色体和线粒体DNA等例外情况。
人体23对染色体中,1-22号为常染色体,均以同源配对形式存在。父母各贡献一条,携带相同基因的不同等位基因,决定大部分遗传特征。基因检测可筛查隐性遗传病携带者。
X和Y染色体在男性中不成对,女性有两条X染色体。X染色体携带800-900个基因,Y染色体仅含70-200个基因。X连锁遗传病如血友病多发于男性。
线粒体DNA为母系遗传的环状DNA分子,每个细胞含数百个拷贝。37个基因独立于核基因组,编码呼吸链相关蛋白。线粒体基因突变可导致Leigh综合征等疾病。
部分基因需要特定剂量维持功能,如X染色体的剂量补偿机制。唐氏综合征等三体病症显示基因数量异常的影响,21号染色体多出的拷贝导致发育障碍。
基因组印记中父源和母源基因表达不同,如Prader-Willi综合征。假基因是失去功能的基因拷贝,转座子可在基因组移动,这些非配对序列影响遗传多样性。
保持基因健康需均衡摄入叶酸、维生素B12等营养素,适度运动增强细胞代谢能力。备孕前建议进行携带者筛查,孕期可通过无创DNA检测监控胎儿染色体异常。线粒体疾病患者需避免剧烈运动和高糖饮食,定期进行心肺功能评估。