假性性早熟确诊需结合激素检测、影像学检查和临床表现,常见原因包括外源性激素摄入、肾上腺疾病或卵巢囊肿等。
通过血液检测促黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇或睾酮水平,假性性早熟通常显示性激素升高但促性腺激素水平正常。需排除中枢性性早熟,后者两者均升高。检测前需避免含激素食物或药物干扰。
盆腔超声可观察卵巢囊肿或肾上腺肿块,男孩需睾丸超声排查间质细胞瘤。骨龄评估显示提前但程度轻于中枢性早熟。头部MRI仅在怀疑中枢病变时使用,假性早熟通常无下丘脑异常。
促性腺激素释放激素激发试验是金标准,假性早熟者无LH峰值反应。需空腹4小时后静脉注射GnRH,分别在0、30、60分钟采血,LH峰值<5IU/L支持诊断。
详细询问接触史,包括误服避孕药、含雌激素化妆品或保健品。家族史中注意多发性骨纤维发育不良等遗传病。体格检查记录乳房发育、阴毛生长等Tanner分期,假性早熟常呈非同步性发育。
肾上腺皮质增生需检测17-羟孕酮,McCune-Albright综合征需查皮肤咖啡斑和骨纤维病变。甲状腺功能减退导致的早熟需TSH检测,约3%患儿TSH升高刺激卵巢过度反应。
日常需避免食用蜂王浆、动物胎盘等含激素食物,控制体重指数在正常范围。运动建议每天30分钟有氧活动如跳绳、游泳,减少高脂肪饮食摄入。护理重点为心理疏导,帮助儿童理解身体变化,定期复查骨龄和激素水平。发现外阴分泌物或月经初潮提前需立即复诊,部分假性早熟可能转为真性需干预。