假性发育主要表现为与性发育相关的异常体征,通常由激素水平异常或外源性激素暴露引起。常见症状包括乳房过早发育、阴毛早现、月经初潮提前等,但无真正的性腺成熟。假性发育可能由肾上腺疾病、卵巢肿瘤、误服含激素药物等因素导致,需与真性性早熟严格区分。
女童在8岁前出现单侧或双侧乳房增大是最常见表现,触诊可触及乳核但无乳头乳晕着色。可能与接触含雌激素化妆品、食用激素污染食品有关。需通过超声检查排除卵巢囊肿或肿瘤,实验室检查可发现雌激素升高而促性腺激素水平正常。
男女童在9岁前出现阴毛、腋毛生长,常伴随体味加重。多因肾上腺皮质功能异常导致雄激素过量分泌,如先天性肾上腺皮质增生症。骨龄检查通常超前,但睾丸或卵巢体积仍处于幼稚状态,此特征可与真性性早熟鉴别。
女童10岁前出现阴道出血,可能表现为周期性月经或不规则出血。需排查卵巢颗粒细胞瘤、McCune-Albright综合征等疾病。妇科超声可见子宫内膜增厚但无排卵证据,促卵泡激素检测值处于青春期前水平。
短期内身高增长速度异常加快,年增长超过6厘米,但骨龄快速进展导致骨骺提前闭合。常见于肾上腺皮质肿瘤患儿,血清脱氢表雄酮显著升高。此类患儿最终身高往往低于遗传靶身高。
男童9岁前出现痤疮、喉结突出、声音低沉等雄化体征,但睾丸容积小于4毫升。需警惕睾丸间质细胞瘤或绒毛膜癌,血清人绒毛膜促性腺激素检测可辅助诊断。此类患儿通常无精子生成能力。
发现假性发育症状应及时就诊儿科内分泌专科,完善激素六项、骨龄测定、肾上腺超声等检查。日常生活中需避免接触含双酚A的塑料制品、慎用滋补品,保持均衡饮食控制体重。建议每3-6个月监测身高增速和骨龄变化,对肿瘤源性假性发育需手术切除病灶,先天性肾上腺皮质增生症患儿需终身服用糖皮质激素替代治疗。家长应记录孩子第二性征出现时间线,为医生诊断提供重要依据。