人的性别由性染色体组合决定，XY为男性，XX为女性，涉及遗传、激素、生殖器官发育等多因素相互作用。
性染色体X和Y决定性别，男性携带XY染色体，女性携带XX染色体。Y染色体上的SRY基因触发睾丸发育，缺乏SRY基因则形成卵巢。染色体异常可能导致性别发育差异，如XXY克兰费尔特综合征或X单体特纳综合征。
雄激素如睾酮促进男性生殖器分化，雌激素主导女性发育。胎儿期激素分泌异常可能引起性别特征模糊，如先天性肾上腺增生症导致女性胎儿男性化。激素替代疗法可用于治疗部分性别发育障碍。
胚胎6周后，生殖嵴在Y染色体引导下分化为睾丸或卵巢。睾丸分泌抗缪勒管激素抑制女性结构发育，同时睾酮促进输精管形成。女性胚胎中沃尔夫管退化，缪勒管发育为输卵管和子宫。
孕期接触环境激素干扰物如双酚A可能影响性别发育。母亲疾病、药物使用或营养不良可能干扰胎儿激素平衡，需通过产前筛查和遗传咨询降低风险。
性别认同受生物因素与社会文化共同塑造。部分人群可能出现性别认同与生理性别不一致，需心理支持与专业医疗干预，如性别肯定激素治疗或手术。
性别发育过程中，均衡营养摄入如锌促进睾酮合成和维生素D支持生殖健康至关重要。适度运动维持激素平衡，避免过度肥胖影响性腺功能。定期体检可早期发现染色体或激素异常，儿童期发现性别发育问题应及时就诊内分泌科或遗传学专科。