性早熟可通过第二性征提前出现、骨龄检测异常、激素水平异常等表现判断,需结合医学检查确诊。
女孩8岁前出现乳房发育或10岁前月经初潮,男孩9岁前睾丸增大或出现阴毛,均提示性早熟可能。需通过儿科或内分泌科医生触诊评估性腺发育程度,必要时进行超声检查确认子宫、卵巢或睾丸体积。
手腕部X光片显示骨龄超前实际年龄1岁以上,可能与促性腺激素过早分泌有关。中枢性性早熟患者骨龄常加速2-3年,需联合促性腺激素释放激素刺激试验鉴别真性性早熟。
血清黄体生成素LH和卵泡刺激素FSH基础值升高,或GnRH激发试验后LH峰值≥5IU/L可确诊中枢性性早熟。外周性性早熟需检测睾酮、雌二醇等性激素,肾上腺疾病者需查17-羟孕酮。
头颅MRI排查下丘脑错构瘤、垂体病变等中枢神经系统异常,腹部超声排除肾上腺肿瘤或卵巢囊肿。特发性性早熟约占女童病例的90%,但男童性早熟需优先排除器质性病变。
年身高增长超过6厘米且提前出现生长高峰,伴随骨垢线提前闭合风险。定期监测身高百分位曲线,真性性早熟患儿成年身高可能比遗传靶身高低10-20厘米。
日常需限制高热量饮食避免肥胖加重早熟风险,减少接触含双酚A的塑料制品。牛奶选择无激素添加产品,适当增加跳绳、篮球等纵向运动。发现发育异常应及时就诊,GnRH类似物治疗需持续监测骨龄和激素水平,外周性性早熟需针对病因手术或药物干预。