区分真性与假性早熟需结合性征发育速度、激素水平和骨龄检测，关键判断依据包括性腺激活状态、促性腺激素水平及影像学检查。
真性早熟由下丘脑-垂体-性腺轴提前启动引起，表现为睾丸或卵巢实质性发育。假性早熟多源于外周性激素异常如肾上腺肿瘤、卵巢囊肿，性腺本身未成熟。确诊需检测黄体生成素LH、卵泡刺激素FSH基础值及GnRH激发试验，真性早熟者LH峰值≥5IU/L。
真性早熟呈现进行性性征发育如乳房增大、阴毛生长伴随月经来潮，骨龄超前实际年龄1年以上。假性早熟可能仅有孤立性表现如单纯乳房早发育，骨龄基本正常。建议每3个月监测身高增速，真性早熟年增长超6厘米需干预。
盆腔超声对女孩至关重要，真性早熟可见子宫长度＞3.5cm、卵巢容积≥1ml并存在多个≥4mm卵泡。男孩需睾丸超声，容积≥4ml提示真性发育。头部MRI可排查下丘脑错构瘤等中枢病变，假性早熟患者需重点检查肾上腺、性腺肿瘤。
除基础性激素外，假性早熟需检测DHEAS、睾酮、雌二醇等外周激素。先天性肾上腺皮质增生症CAH患儿17-羟孕酮显著升高，McCune-Albright综合征患者可有雌激素异常分泌。真性早熟者GnRH激发试验呈青春期反应曲线。
真性早熟可使用GnRH类似物如亮丙瑞林抑制性腺轴，假性早熟需针对病因治疗如肾上腺肿瘤切除。单纯乳房早发育可观察，若进展为中枢性早熟再干预。所有病例均需定期评估骨龄和身高预测，避免成年矮小。
饮食避免高糖高脂食物，控制体重在BMI正常范围，肥胖会加速骨龄进展。每日保证500ml牛奶补充钙质，适量跳绳、篮球等纵向运动促进生长潜力。假性早熟患儿需严格避免接触含雌激素化妆品或保健品，真性早熟治疗期间每半年复查激素水平和骨龄。心理疏导同样重要，帮助儿童正确认识身体变化。