假性发育可通过第二性征异常表现、激素水平检测、影像学检查、家族遗传史评估及生长发育曲线对比综合判断。假性发育与真性发育的核心区别在于是否由下丘脑-垂体-性腺轴激活引起。
假性发育常表现为孤立性性征提前,如仅乳房发育而无阴毛生长,或仅阴毛出现但睾丸未增大。女性可能单独出现阴道出血但无其他性征变化,男性可能出现阴茎增大但睾丸体积仍处于幼稚状态。这些表现与外周性激素异常分泌有关,需与中枢性性早熟进行鉴别。
通过促黄体生成素释放激素激发试验可明确激素来源,假性发育者促性腺激素水平通常低于正常青春期水平,但雌激素或雄激素可能异常升高。需检测血清雌二醇、睾酮、脱氢表雄酮等指标,肾上腺或性腺肿瘤导致的假性发育会出现特定激素显著升高。
骨龄评估是重要依据,假性发育骨龄超前程度通常轻于真性发育。盆腔超声可观察子宫卵巢形态,假性发育者卵巢容积多小于真性发育者。肾上腺CT或MRI能发现肾上腺增生或肿瘤,睾丸超声有助于鉴别外周性雄激素来源。
家族性男性限性性早熟、McCune-Albright综合征等遗传性疾病可能导致假性发育。需详细询问家族中是否有类似病史,某些先天性肾上腺皮质增生症具有常染色体隐性遗传特征,这类患者往往伴有皮肤色素沉着等特殊体征。
持续监测身高增长速率和性征进展速度,假性发育者线性生长加速不明显,且性征发育可能呈现停滞或倒退。真性发育者每年身高增长可超过6厘米,而假性发育者生长速率多维持在正常范围。
日常需避免接触含激素的食品或化妆品,保持规律作息和均衡饮食有助于正常生长发育。建议每3-6个月复查骨龄和激素水平,记录性征变化情况。发现儿童乳房早发育或阴毛早现时,应及时进行生长激素、甲状腺功能等全面检查,排除甲状腺功能减退等代谢性疾病的影响。运动方面推荐游泳、跳绳等纵向运动,避免服用不明成分的保健品。