无精子症可分为两大类，第一类是睾丸生精功能障碍，精子不能产生，又称真性无精子症。第二类是睾丸生精功能正常，但输精管道阻塞，精子不能排出体外，又称阻塞性无精子症。
1．精子生成障碍
（1）遗传性疾病：常染色体或性染色体异常影响睾丸生成精子、如克氏（Klinefelter）综合征等。
（2）先天性睾丸异常：睾丸发育异常或睾丸位置异常均能使精子生成障碍。
（3）睾丸本身病变：如睾丸外伤、炎症、扭转以及睾丸血管病变。
（4）内分泌疾病、垂体功能亢进或低下、垂体肿瘤、肾上腺功能亢进或低下、甲亢或甲低均可影响精子生成而造成无精子症。
（5）严重全身性疾病和营养不良可致无精子症。
（6）放射损伤及药物特别是细胞毒性药物等因素，使睾丸生精细胞损害，严重时可致无精子症。
2．阻塞性无精子症患者第二性征、性欲、性功能正常，睾丸发育正常，有精子生成，但因输精管道阻塞而无精子排出。病因包括：①先天性畸形，常见有附睾头异位、附睾管闭锁、输精管缺如或不发育；②感染、淋球菌、结核菌和其它一些细菌感染可引起附睾及输精管阻塞；③附睾处囊肿压迫附睾管引起阻塞；④损伤使输精管道阻塞。
【诊断】
精液离心后取沉渣镜检，3次均未发现精子，可确诊为无精子症，尚需进一步明确病因。
体检时，注意第二性征的发育情况及外生殖器发育情况，若睾丸容积小于10毫升，质地异常柔软，常提示睾丸功能差，触诊应注意附睾、输精管有无畸形，结节等。内分泌检查，血清FSH（卵泡刺激素），LH（黄体生成素），PRL（催乳素），T（睾酮），DHT（双氢睾酮）有助于辨别是原发性睾丸功能衰竭还是继发性睾丸功能衰竭。
睾丸B超可发现睾丸大体病变，睾丸活检可提供更加确实的诊断治疗依据。
【治疗】
1．精子生成障碍而致真性无精子的治疗本类疾病治疗效果较差，特别是无睾症及睾丸病理改变严重的疾病。双侧隐睾患者若及早手术治疗尚保存生育能力，但大于5岁仍未手术，预后不良，对于生精功能低下，FSH值在正常范围内可用克罗米芬每日50mg，连服3个月，如有效继续服用直至精子数恢复至2000～6000万／ml，其它如他莫西芬，HCG和HMG等药物亦有效果。
2．阻塞性无精子症的治疗对于由于输精管道炎症，水肿而致阻塞者，可用抗生素加糖皮质激素治；由于囊肿压迫引起者，可手术切除囊肿；对于先天畸形或发育不良严重等梗阻无法解决者，可考虑供精者精液人工受精（AID）来补救。