神经退行性疾病主要包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈病、肌萎缩侧索硬化症和多系统萎缩症。这些疾病以神经元进行性损伤为特征,临床表现和病理机制各有差异。
最常见的老年痴呆类型,约占痴呆病例的60%-70%。特征性病理改变为β-淀粉样蛋白沉积形成的老年斑和tau蛋白异常磷酸化导致的神经原纤维缠结。早期表现为近事记忆减退,随病情发展出现定向障碍、语言功能丧失和人格改变。胆碱酯酶抑制剂如多奈哌齐可用于延缓认知功能下降。
以黑质多巴胺能神经元变性为主要病理特征。典型运动症状包括静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势平衡障碍。非运动症状涵盖嗅觉减退、快速眼动期睡眠行为障碍和自主神经功能障碍。左旋多巴仍是改善运动症状的基础用药,深部脑刺激手术适用于药物疗效减退的患者。
常染色体显性遗传的神经变性病,由HTT基因CAG三核苷酸重复扩增引起。临床三联征包括不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神行为异常。症状通常在30-50岁间显现,病情呈进行性加重。目前尚无根治方法,对症治疗可缓解运动和精神症状。
又称渐冻人症,选择性累及上下运动神经元。表现为进行性肌无力和肌萎缩,常从肢体远端或延髓肌群开始,最终导致呼吸肌麻痹。约10%病例为家族性,已发现超氧化物歧化酶1基因突变等多种致病基因。利鲁唑可延缓病情进展,无创呼吸支持能改善生存质量。
罕见的散发性神经变性病,特征为α-突触核蛋白在少突胶质细胞胞浆内沉积。根据主要症状分为帕金森型和共济失调型,常伴自主神经功能障碍如体位性低血压和排尿异常。对左旋多巴反应差,预后不良,平均生存期约6-9年。
神经退行性疾病的日常管理需注重营养支持和康复训练。地中海饮食模式可能延缓认知功能衰退,富含抗氧化物质的食物如蓝莓、菠菜有助于减轻氧化应激。规律的有氧运动和认知训练能促进神经可塑性。护理方面需预防跌倒、压疮等并发症,晚期患者应考虑吞咽评估和营养支持。建议患者定期随访评估病情进展,在专科医生指导下制定个体化治疗方案。