假性早熟与真性早熟可通过激素水平、病因类型、发育特征、医学检查和治疗方式区分。
真性早熟由下丘脑-垂体-性腺轴激活导致,促性腺激素FSH/LH升高;假性早熟则源于外周性激素异常如肾上腺肿瘤,性激素升高但促性腺激素水平正常。确诊需抽血检测激素六项,真性早熟需注射GnRH类似物抑制发育,假性早熟需针对原发病治疗如手术切除肿瘤。
真性早熟80%为特发性,与遗传或中枢神经系统病变相关;假性早熟多由外源性雌激素接触如误服避孕药、卵巢囊肿或肾上腺疾病引发。需通过骨龄片、B超和MRI排查病因,外源性激素暴露者需立即阻断接触源,卵巢囊肿超过4cm需腹腔镜切除。
真性早熟表现为进行性第二性征发育如乳房增大后出现月经,假性早熟常为单一性征提前仅乳房发育。女孩8岁前出现阴毛或10岁前月经来潮需警惕真性早熟,可通过促性腺激素释放激素激发试验鉴别,阳性结果需联合生长激素治疗防止骨骺过早闭合。
骨龄检测显示真性早熟者骨龄超前2年以上,盆腔超声见子宫卵巢同步增大;假性早熟骨龄稍超前,卵巢可能孤立性增大。必要时进行头颅MRI排除下丘脑错构瘤,疑似McCune-Albright综合征需查皮肤咖啡斑和骨骼X线。
真性早熟采用GnRHa每月注射如亮丙瑞林,假性早熟根据病因使用睾酮抑制剂如酮康唑或芳香化酶抑制剂如来曲唑。心理干预需同步进行,避免儿童因发育差异产生自卑情绪。
日常需避免高激素食物如蜂王浆、动物内脏,控制体重防止脂肪组织促进芳香化反应。建议每天30分钟跳绳或游泳延缓骨龄进展,女孩乳房发育初期可使用柔软棉质内衣减少摩擦。定期监测身高增速,真性早熟每3个月复查骨龄,假性早熟治疗后6周复查激素水平。家长发现孩子发育异常应尽早就诊儿童内分泌科,延误治疗可能导致成年身高损失15厘米以上。