性早熟与假性早熟可通过激素水平、发育特征和病因进行区分,关键差异在于下丘脑-垂体-性腺轴是否激活。
性早熟患者促性腺激素释放激素GnRH依赖性升高,血液中FSH、LH水平明显增长,伴随性激素如雌激素或睾酮异常增高。假性早熟多为外周性性激素分泌异常,GnRH水平正常。确诊需通过静脉血激素检测和GnRH激发试验,治疗上真性早熟可选用GnRH类似物如亮丙瑞林,假性早熟需针对原发病因处理。
真性早熟表现为全面性发育,女孩乳房增大、月经来潮,男孩睾丸容积增大、出现遗精。假性早熟多为孤立性征象,如单纯乳房早发育或阴毛早现。骨龄检测可辅助判断,真性早熟骨龄常超前2岁以上。需通过超声检查性腺发育情况,必要时进行MRI排除中枢病变。
真性早熟80%为特发性,可能与遗传如MKRN3基因突变或环境因素塑化剂暴露相关;假性早熟常见于肾上腺疾病先天性增生、卵巢肿瘤或外源性激素接触。治疗需手术切除肿瘤如卵巢颗粒细胞瘤、停用含激素产品如某些保健品或使用糖皮质激素针对肾上腺疾病。
基础检查包括骨龄片、盆腔/睾丸超声、头颅MRI。真性早熟需满足GnRH激发试验峰值>5IU/L,假性早熟则需排查激素分泌性肿瘤通过CT/MRI。对疑似McCune-Albright综合征患者需检查皮肤咖啡斑和骨骼X线。
真性早熟在女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征需干预,假性早熟发现后应立即阻断激素来源。心理评估不可忽视,建议定期监测身高增速真性早熟年增长>6cm需警惕,必要时联合生长激素治疗。
饮食避免高糖高脂食物如炸鸡、奶茶,增加膳食纤维摄入燕麦、西兰花;运动推荐跳绳、游泳等纵向运动;护理需选择无添加剂的洗护用品,建立规律的作息时间表。定期记录生长发育曲线,发现异常体征如头痛、视力变化需及时复查影像学。