阴茎发育不良
这种先天异常极为少见，文献中至今只报道了36例。此病可伴发其他泌尿生殖器官的异常和肠道下部异常。阴茎发育不良是由于外生殖器胚胎发育中的障碍所造成的，目前尚无满意的药物或手术治疗能使其阴茎具备完善的功能。因此，应果断地将性别确定为女性，并用手术切除患儿的睾丸，做人工阴道成形术，于青春期开始应用雌激素治疗，以促进形成女性心理和习惯，以及第二性征发育。
阴囊后阴茎
其表现开始时和阴茎发育不良十分相似，文献中已经报道了15例这种病人。作者曾在一例第13号环状染色体患儿身上见过这种畸形，患儿的尿道开口于直肠内，伴有智力低下和其他多种畸形。患者也可伴有尿道异常。有的患儿真正的阴茎并不存在，实际上仅有一些勃起组织，被阴囊后的异位阴囊皮肤所覆盖。
有的患儿的阴茎在解剖上可能是正常的，但其位置却是异常的，这也可能反映了不同程度的胚胎发育障碍。对部分仅是位置异常的患儿，可应用外科手术将阴茎复位于阴囊前部。
双阴茎
也是一种少见的异常，估计每出生550万人中仅出现1例双阴茎患儿。威尔逊在1973年的一篇文献综述中，引证了108例此种病人。北京儿童医院外科1956～1970年住院患儿总数43913人，有先天性泌尿生殖系畸形858例，其中双阴茎畸形仅1例。典型的患者仅有一个阴茎有功能，并有尿道，因此只有在弄清尿道开口以后，才可做适当的外科手术矫治。
尿道下裂
这种先天异常较常见，大约每125～350个男婴中出现1例。值得庆幸的是，大多数情况下，异常是较轻的，仅有少数可能伴有阴茎腹侧弯曲、阴茎扭转或位置偏斜。其原因与胎儿睾丸的雄激素分泌延迟出现或分泌不足，靶器官对雄激素作用不敏感，以及胎儿性发育过程中应用了黄体酮类药物或雌激素等有关。
目前有证据表明，严重尿道下裂病人体内的睾丸酮相对缺乏并可持续到成年期。如果对中度或重度尿道下裂不予治疗的话，则病人的性功能和性行为均可受到影响。由于心理和身体两方面的原因，病人在生活中可能会出现一些实际问题。如有的患儿需要蹲着解小便，并因此引起同学的嘲笑，使其自尊心和男子性格的形成受到影响。此外，由于阴茎发育不良、痛性勃起、睾丸酮缺乏、阴茎弯曲等，部分病人的性功能可能会受到一定的损害。
目前认为，只要条件许可，对尿道下裂和阴茎弯曲应尽量争取一次手术完成修复。目的是纠正阴茎的腹侧弯曲，以恢复尿道口的正常位置。对于有尿道下裂的新生儿，不应做包皮环切术，因为其包皮组织在外科再造手术中仍可加以利用。对于手术时间，一般认为2～4岁较适宜。应争取在学龄前即能纠正先天缺陷，可以减少手术引起的心理创伤。不过，由于婴儿的阴茎很小，故在操作上存在一定的难度。
外科手术可成功地使70%～80%的病人的阴茎弯曲得以纠正，并恢复正常的勃起功能和排尿。需要注意的是，阴茎头型尿道下裂通常并不需要手术治疗。一项长期研究资料表明，手术后其青春期发育、性生活开始的年龄和性功能均与正常人群几乎无差别。由于技术上的进步，除最严重的病人外，大多数人均可恢复性功能。
（实习编辑：蔡俊怡）