小阴茎是一种较常见的先天性畸形。通常指阴茎外观正常，阴茎长度比同龄正常阴茎平均长度小于2.5个标准差以上者。小阴茎的发生与体内睾酮缺乏有关。睾酮分泌受下丘脑-垂体-性腺轴控制，下丘脑分泌促性腺激素释放激素或称黄体生成素释放激素，刺激垂体产生分泌卵细胞刺激素及黄体生成素，促进睾丸产生睾酮。绒毛膜促性腺激素也有促进睾丸产生睾酮的作用。下丘脑-垂体-性腺轴功能的减退可导致发生小阴茎。由于促性腺激素减少如睾丸退行性变（睾丸缺如、隐睾等）引起睾酮减少都可引起小阴茎。此外，尚有部分患者下丘脑-垂体-性腺轴正常，但阴茎小，到青春期又可能增长。
小阴茎的临床表现为阴茎短小，但外观正常，阴茎长度与直径比值也正常。可合并染色体异常如Klinefelter综合征（47xxy）、多x综合征（48xxy）。检查时要注意与染色体、脑发育异常有关的体征及有无睾丸、阴囊发育异常。测量时要将阴茎尽量拉直，使其长度相当于阴茎充分勃起的长度，测出耻骨联合至阴茎头的长度。对可疑有脑垂体异常者，应做CT、MRI检查，染色体检查应作为常规。进行睾酮测定、LH、FSH测定及HCG刺激试验。
小阴茎的治疗可根据情况采用药物疗法和手术疗法。促性腺激素分泌不足者可用HCG治疗，1000单位，每周一次肌注。睾丸功能低下者可用睾酮治疗，合并隐睾者应行睾丸固定术。激素治疗无效者可考虑行阴茎延长术、阴茎再造术、阴茎假体植入术或性别转换手术。
（实习编辑：黄加振）